Como ocorre atrofia muscular espinhal?

Índice:

1. Como ocorre atrofia muscular espinhal?
2. Quais sintomas do AME?
3. Qual a diferença entre o gene SMN1 e SMN2?
4. Quais os tipos de atrofia muscular espinhal?
5. O que provoca atrofia?
6. Qual exame detecta o AME?
7. O que é SMN1?
8. Quais os tipos de atrofia muscular?
9. O que pode causar atrofia dos músculos?
10. Qual pior tipo de AME?
11. Como é feito o exame AME?

Como ocorre atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1). N a Atrofia Muscular Espinhal (AME), há uma perda de células importantes na medula espinhal - chamadas neurônios motores - que são essenciais para o controle do movimento e da força muscular.

Quais sintomas do AME?

Os principais sinais e sintomas da AME são:

• perda do controle e forças musculares;
• incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção;
• incapacidade/dificuldade de engolir;
• incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça.
• incapacidade/dificuldade de respirar;

Qual a diferença entre o gene SMN1 e SMN2?

O papel do SMN2 Os indivíduos com AME também apresentam um gene de “backup” denominado gene de sobrevivência do neurônio motor 2 (SMN2), que é quase idêntico ao SMN1. O SMN2 também produz proteína SMN, mas de forma muito menos eficiente.

Quais os tipos de atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é classificada de maneira mais completa em 5 tipos (0, I, II, III e IV), de acordo com a idade em que os sintomas se desenvolvem e a sua gravidade. Nos casos mais graves (tipos 0 e I), problemas motores e respiratórios se desenvolvem já nos primeiros meses de vida.

O que provoca atrofia?

A causa da atrofia muscular por desuso é a falta de atividade física, ou seja, os músculos não são usados o suficiente. Pessoas que trabalham sentadas, condições médicas que limitam os movimentos ou que reduzem o nível de atividades físicas.

Qual exame detecta o AME?

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

O que é SMN1?

A Atrofia Muscular Espinhal No organismo, o principal responsável por produzir a proteína SMN é um gene chamado SMN1. Os indivíduos com atrofia muscular espinhal têm a ausência ou a deficiência desse gene SMN1, e por isso não conseguem produzir a proteína SMN adequadamente, o que leva à morte dos neurônios motores.

Quais os tipos de atrofia muscular?

Existem basicamente dois tipos de atrofia: a causada por desuso e a neurogênica....Algumas condições que podem causar esse problema são:

• esclerose lateral amiotrófica (ELA);
• esclerose múltipla;
• distrofia muscular;
• síndrome de Guillan-Barret;
• neuropatias;
• AVC;
• uso de corticoides por tempo prolongado;
• osteoartrite;

O que pode causar atrofia dos músculos?

A atrofia muscular esquelética ocorre devido a uma diminuição das vias de síntese e/ou aumento das vias de degradação de proteínas. Uma vez que o tamanho da fibra muscular é afetado, o indivíduo perde massa muscular e força e, consequentemente, capacidade funcional.

Qual pior tipo de AME?

Atrofia Muscular Espinhal (AME) - TIPO 0 É a forma mais grave de AME, e uma das mais raras. Tem início no período pré-natal e, além de acometimento motor e respiratório, pacientes com AME Tipo 0 podem apresentar alterações cardíacas e cerebrais (1,3).

Como é feito o exame AME?

O exame é feito por meio de coleta de sangue, de saliva ou raspado de bochecha para a extração de DNA e análise quantitativa do gene SMN1.