O que é a doença ALD?

Índice:

1. O que é a doença ALD?
2. O que quer dizer ADL?
3. Como diagnosticar adrenoleucodistrofia?
4. Qual o efeito da ALD sobre os neurônios?
5. Como é feito o diagnóstico da adrenoleucodistrofia?
6. O que é Hemofilia e como ela é transmitida?
7. Qual o efeito de ação do gene para ADL no cérebro?
8. Quais são as possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD é de um homem normal?
9. Qual o gene alterado na adrenoleucodistrofia?
10. Como se desenvolve a hemofilia?
11. O que a ciência tem inovado em relação ao tratamento da adrenoleucodistrofia?

O que é a doença ALD?

A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que faz parte do conjunto de doenças chamadas leucodistrofias, causadas por uma deficiência na bainha de mielina, membrana protetora e isolante que envolve os neurônios e permite a condução dos sinais nervosos.

O que quer dizer ADL?

A adrenoleucodistrofia, também conhecida por ADL, é uma doença genética rara incluída no grupo das leucodistrofias, e que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras, e que afeta fundamentalmente homens.

Como diagnosticar adrenoleucodistrofia?

O diagnóstico é confirmado pela demonstração de concentrações elevadas de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) no plasma ou fibroblastos. O transplante medular alogénico, desde que realizado numa fase inicial da doença, pode estabilizar e até reverter a desmielinização em rapazes com a forma cerebral.

Qual o efeito da ALD sobre os neurônios?

A adrenoleucodistrofia é uma doença que faz parte do grupo das leucodistrofias, que são caracterizadas pela deterioração da bainha de mielina dos neurônios, comprometendo, assim, a transmissão do impulso nervoso.

Como é feito o diagnóstico da adrenoleucodistrofia?

O diagnóstico é confirmado pela demonstração de concentrações elevadas de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML) no plasma ou fibroblastos. O transplante medular alogénico, desde que realizado numa fase inicial da doença, pode estabilizar e até reverter a desmielinização em rapazes com a forma cerebral.

O que é Hemofilia e como ela é transmitida?

A hemofilia é uma doença hereditária, isto significa que é transmitida através dos genes de pais para filhos. No entanto, cerca de 30% dos casos ocorrem sem história familiar prévia. Isto pode acontecer devido a uma alteração genética que pode ocorrer no momento da concepção.

Qual o efeito de ação do gene para ADL no cérebro?

O causador é um gene mutante localizado no cromossomo X. Afeta as células brancas do cérebro, bem como o sistema nervoso. Além de alterar o metabolismo dos peroxissomos, codificando a síntese da proteína ALDO., relacionada ao metabolismo lipidico.

Quais são as possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD é de um homem normal?

As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD são 25% de chance de nascer um filho normal; 25% de nascer um filho afetado; 25% de nascer uma filha normal; 25% de nascer uma filha portadora heterozigota.

Qual o gene alterado na adrenoleucodistrofia?

O gene defeituoso que ocasiona a doença está localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está relacionada ao transporte de ácidos graxos para o interior dessa estrutura celular.

Como se desenvolve a hemofilia?

Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditário, a hemofilia normalmente é trasmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino.

O que a ciência tem inovado em relação ao tratamento da adrenoleucodistrofia?

Ainda não existe cura para a Adrenoleucodistrofia. Um tratamento consagrado para amenizar os efeitos da doença é a administração do Óleo de Lorenzo, criado pelo pai de um paciente. A história gerou um filme com o mesmo nome (Lorenzo's Oil, em inglês). Trata-se de um composto de azeites introduzido na dieta.