Como se descobre a doença AME?

Índice:

1. Como se descobre a doença AME?
2. Qual exame para saber se sou portadora de AME?
3. Como funciona o tratamento da AME?
4. O que é uma pessoa com AME?

Como se descobre a doença AME?

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o exame genético. Existem 2 genes envolvidos nessa doença genética, os genes SMN1 e SMN2.

Qual exame para saber se sou portadora de AME?

O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o teste genético. Antigamente, era comum a solicitação, por parte do médico, de exames como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

Como funciona o tratamento da AME?

O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente.

O que é uma pessoa com AME?

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.