Quais os sintomas da doença de Gaucher?

Índice:

1. Quais os sintomas da doença de Gaucher?
2. O que acontece com quem adquire a doença de Gaucher?
3. Como diagnosticar doença de Gaucher?
4. Qual a possibilidade do filho ser portador do gene para doença de Gaucher?
5. Quando foi descoberta a Doença de Gaucher?
6. O que são Glicocerebrosídeos?
7. O que causa a doença de Tay-Sachs?
8. O que é doenças do depósito?
9. Quando foi descoberta a doença de Gaucher?
10. O que é Glicocerebrosídeo?
11. O que é a doença leucodistrofia?
12. O que é Glicocerebrosídeos?
13. Como foi descoberta a Doença de Gaucher?
14. Como é feito o diagnóstico da doença Tay Sachs?
15. Que tipo de substâncias se acumulam nos tecidos do sistema nervoso provocando a doença de Tay Sachs?
16. Quais são as doenças de depósito lisossômico?
17. Qual enzima não é sintetizada de forma eficiente na doença de Gaucher qual é a consequência direta pela falta da ação da enzima?

Quais os sintomas da doença de Gaucher?

Os sintomas clínicos incluem hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), anemia, trombocitopenia e deterioração esquelética (osteopenia e crises ósseas).

O que acontece com quem adquire a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença hepática grave, incluindo aumento do risco de hemorragia estomacal e esofágica e câncer de fígado. A doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais rara. Ela ocorre durante primeira infância e costuma causar a morte até os dois anos de idade.

Como diagnosticar doença de Gaucher?

Exames e Diagnósticos A suspeita de Gaucher costuma ser levantada pelo conjunto de sintomas e pelo exame clínico, revelador da hepatoesplenomegalia, isto é, do aumento visível do fígado e do baço, e confirmada por um simples exame de sangue, que pesquisa a atividade enzimática da betaglicosidase.

Qual a possibilidade do filho ser portador do gene para doença de Gaucher?

Quando ambos os pais são portadores da doença de Gaucher, a probabilidade de ter um filho com esta doença é de 25%.

Quando foi descoberta a Doença de Gaucher?

A doença de Gaucher (DG), descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, é o erro inato do metabolismo de maior frequência no grupo das doenças de depósito lisossômico(1,2).

O que são Glicocerebrosídeos?

O glicocerebrosídeo é uma substância gordurosa que normalmente é degradado nos lisossomas, organélos celulares onde são degradadas substâncias que precisam ser eliminadas. A acumulação desse material deve-se à falta de uma enzima, que é um tipo de proteína.

O que causa a doença de Tay-Sachs?

A Doença de Tay-Sachs (DTS) é uma gangliosidose, causada por uma alteração genética, de herança autossômica recessiva, que leva a uma alteração na produção e atividade da enzima hexosaminidase A. Essa enzima está presente nos lisossomos e é responsável pela degradação de fosfolipídeos.

O que é doenças do depósito?

As doenças de depósito lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898.

Quando foi descoberta a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher (DG), descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, é o erro inato do metabolismo de maior frequência no grupo das doenças de depósito lisossômico(1,2).

O que é Glicocerebrosídeo?

O glicocerebrosídeo é uma substância gordurosa que normalmente é degradado nos lisossomas, organélos celulares onde são degradadas substâncias que precisam ser eliminadas. A acumulação desse material deve-se à falta de uma enzima, que é um tipo de proteína.

O que é a doença leucodistrofia?

São doenças progressivas da mielina ou de suas células formadoras (oligodendrócitos), devidas a erros inatos do metabolismo de causa genética e, freqüentemente, envolvendo os lisossomos ou os peroxissomos.

O que é Glicocerebrosídeos?

O glicocerebrosídeo é uma substância gordurosa que normalmente é degradado nos lisossomas, organélos celulares onde são degradadas substâncias que precisam ser eliminadas. A acumulação desse material deve-se à falta de uma enzima, que é um tipo de proteína.

Como foi descoberta a Doença de Gaucher?

Em 1882, o médico francês Phillippe Charles Ernest Gaucher descreveu a doença, pela primeira vez, em uma mulher adulta cujo fígado e baço estavam aumentados.

Como é feito o diagnóstico da doença Tay Sachs?

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs envolve uma consulta para recolher detalhes sobre a família e a história médica do paciente, seguida por um exame físico e por análises de sangue para confirmar o diagnóstico.

Que tipo de substâncias se acumulam nos tecidos do sistema nervoso provocando a doença de Tay Sachs?

A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador.

Quais são as doenças de depósito lisossômico?

• Doença de Fabry. Ela é causada por um acúmulo de glicolipídeos nos tecidos. ...
• Doença de Krabbe. Ela causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez, podendo causar a morte. ...
• Leucodistrofia metacromática. ...
• Doença de Niemann-Pick. ...
• Doença de Sandhoff. ...
• Doença de Tay-Sachs.

Qual enzima não é sintetizada de forma eficiente na doença de Gaucher qual é a consequência direta pela falta da ação da enzima?

O que é a doença de Gaucher? Trata-se de uma desordem genética que provoca uma deficiência na produção da enzima beta-glicosidase. A substância é responsável por, dentro de estruturas celulares chamadas lisossomos, quebrar algumas moléculas para que elas sejam recicladas.