São características dos portadores da Síndrome do X Frágil?

Índice:

1. São características dos portadores da Síndrome do X Frágil?
2. O que é a Síndrome do X Frágil?
3. Como identificar Síndrome do X Frágil?
4. O que acontece que ocorre a Síndrome do X Frágil?

São características dos portadores da Síndrome do X Frágil?

Características: As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas. A fala é rápida em ritmo desordenado, com volume alto e dificuldade na relação semântica.

O que é a Síndrome do X Frágil?

A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres.

Como identificar Síndrome do X Frágil?

Principais características da síndrome

1. Rosto alongado;
2. Orelhas grandes e de abano;
3. Queixo salientes;
4. Baixo tônus muscular;
5. Pés planos;
6. Céu da boca alto;
7. Prega palmar única;
8. Estrabismo ou miopia;

O que acontece que ocorre a Síndrome do X Frágil?

A síndrome do X frágil resulta de uma mutação em determinada região do gene FMR1, que se localiza no cromossomo X. Essa alteração é bastante peculiar e se caracteriza por aumento do número de repetições CGG, sigla de citosina-guanina-guanina, que são componentes do DNA.