Quais são as síndromes Cromossomicas?

Índice:

1. Quais são as síndromes Cromossomicas?
2. Quais as principais síndromes Cromossomicas?
3. Qual a alteração Cromossomica da síndrome de Down?
4. Quais os tipos de alterações cromossômicas numéricas?
5. Quais são as características dos portadores da Síndrome de Down?
6. Que tipo de alteração cromossômica é encontrada nas células de indivíduos com Síndrome de Down?
7. Quais são as alterações cromossômicas numéricas envolvendo os cromossomos Autossômicos mais comuns compatíveis com a vida?
8. O que é mutação Cromossomica numérica?
9. Quais são os Tracos da síndrome de Down?
10. Quais são os Cariótipos de uma mulher com síndrome de Down?
11. Quais Cariótipos apresentam alterações cromossômicas?
12. O que é anomalia Cromossomica numérica?
13. Qual é a principal causa de aberrações numéricas cromossômicas?

Quais são as síndromes Cromossomicas?

7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população

• SÍNDROME DE DOWN. ...
• SÍNDROME DE TURNER. ...
• SÍNDROME DE KLINEFELTER. ...
• SÍNDROME DE PATAU. ...
• SÍNDROME DE EDWARDS.

Quais as principais síndromes Cromossomicas?

As principais doenças genéticas em humanos são:

• Síndrome de Down. A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. ...
• Anemia falciforme. ...
• Diabetes. ...
• Câncer. ...
• Daltonismo. ...
• Distrofia muscular de Duchene. ...
• Fibrose cística. ...
• Síndrome de Patau.

Qual a alteração Cromossomica da síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Quais os tipos de alterações cromossômicas numéricas?

As alterações cromossômicas podem ser:

• 1.NUMÉRICAS. ...
• Síndrome de Down. ...
• Trissomia do 13 (Síndrome de Patau – 2n=47, XX ou XY, +13) ...
• Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards – 2n=47, XX ou XY, +18) ...
• Síndrome de Klinefelter (2n=47, XXY). ...
• Monossomia do X (Síndrome de Turner - 2n=45, X) ...
• Síndrome de Cri du Chat: (46,XX,del (5)(p14))

Quais são as características dos portadores da Síndrome de Down?

Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No Brasil, de cada 6 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de Down.

Que tipo de alteração cromossômica é encontrada nas células de indivíduos com Síndrome de Down?

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental.

Quais são as alterações cromossômicas numéricas envolvendo os cromossomos Autossômicos mais comuns compatíveis com a vida?

As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY. A Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 21. Seu cariótipo é 47, XY ou XX.

O que é mutação Cromossomica numérica?

As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...

Quais são os Tracos da síndrome de Down?

Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, ...

Quais são os Cariótipos de uma mulher com síndrome de Down?

Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21. O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de 95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na meiose I.

Quais Cariótipos apresentam alterações cromossômicas?

Caso o cariótipo for diferente de 46,XX ou 46,XY; existem muitas variações que podem ocorrer.

O que é anomalia Cromossomica numérica?

As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. ... A espécie humana, por exemplo, possui 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais.

Qual é a principal causa de aberrações numéricas cromossômicas?

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.