O que caracteriza a doença de Pompe?

Índice:

1. O que caracteriza a doença de Pompe?
2. Quais os subtipos do mal de Pompe?
3. Qual a relação do glicogênio com a doença de Pompe?
4. Qual o mecanismo fisiopatológico da doença de Pompe?
5. Quais são os sintomas da doença de Pompe?
6. Qual o tratamento para a doença de Pompe?
7. Quais as manifestações clínicas da doença de Pompe?
8. Qual o tratamento para Pompe?
9. Como é feito o tratamento de Pompe?
10. Porque o mal de Pompe é reconhecido como uma forma de distrofia muscular?
11. O que é Argininemia?
12. Quem descobriu o tratamento de Pompe?
13. Qual o tratamento para doença de Pompe?
14. O que é enzima GAA?
15. Como é feito o diagnóstico da doença de Pompe?
16. Por que a fraqueza muscular é um dos principais sintomas da doença de Pompe?
17. Como é o tratamento da doença de Pompe?
18. O que é Hiperargininemia como detectar a doença?

O que caracteriza a doença de Pompe?

Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo.

Quais os subtipos do mal de Pompe?

Historicamente, os pacientes têm sido classificados em vários subtipos diferentes: início clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto da doença de Pompe.

Qual a relação do glicogênio com a doença de Pompe?

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo IIa, é uma doença autossômica recessiva caracterizada pelo depósito de glicogênio nos lisossomos. Ela ocorre em razão da deficiência de uma enzima chamada alfa-glicosidase-ácida, responsável por realizar a quebra de glicogênio lisossômico.

Qual o mecanismo fisiopatológico da doença de Pompe?

A doença de Pompe (DP), também conhecida como doença de depósito de glicogênio tipo II, é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida, responsável pela degradação do glicogênio, principalmente em nível muscular.

Quais são os sintomas da doença de Pompe?

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.

Qual o tratamento para a doença de Pompe?

O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.

Quais as manifestações clínicas da doença de Pompe?

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.

Qual o tratamento para Pompe?

O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.

Como é feito o tratamento de Pompe?

COMO É FEITO O TRATAMENTO? Como vimos, a Doença de Pompe se manifesta pela falta da enzima GAA. Então, de forma simplificada, o tratamento consiste em introduzir no organismo do paciente esta mesma enzima. O tratamento deve ser feito em um hospital e a cada 2 semanas.

Porque o mal de Pompe é reconhecido como uma forma de distrofia muscular?

1- O que é a doença de Pompe? É um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva. É causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidase ácida), cuja falta provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética encontrada no fígado e músculos.

O que é Argininemia?

A argininemia é um erro inato provocado por um defeito no passo final do ciclo da uréia. O perfil de herança desta condição é autossômico recessivo. O gene ARG1 (nome oficial: “arginase, liver”) codifica para a enzima arginase.

Quem descobriu o tratamento de Pompe?

A doença de Pompe foi descrita pela primeira vez na década de 30 por Joannes Cassianus Pompe. Porém, apenas em 1960 os pesquisadores descobriram que o que motivava o acúmulo de glicogênio em vários tecidos de laudos de autópsia de alguns indivíduos era a ausência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).

Qual o tratamento para doença de Pompe?

O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.

O que é enzima GAA?

A GAA catalisa a clivagem das ligações glicosídicas α-1,4 e α-1,6 da molécula de glicogênio, e sua deficiência gera um acúmulo intralisossomal de glicogênio em vários tecidos. Esse acúmulo é expressivo no tecido muscular, e com isso surge o aparecimento dos sintomas clínicos.

Como é feito o diagnóstico da doença de Pompe?

Para determinar se uma pessoa tem ou não a Doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Após, caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste de DNA podem confirmar o diagnóstico.

Por que a fraqueza muscular é um dos principais sintomas da doença de Pompe?

É um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva. É causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-glicosidase ácida), cuja falta provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética encontrada no fígado e músculos.

Como é o tratamento da doença de Pompe?

O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.

O que é Hiperargininemia como detectar a doença?

A hiperargininemia é um erro inato do ciclo da ureia causada pela deficiência na atividade da enzima hepática arginase 1, a qual é responsável pela conversão de arginina em ureia e ornitina. Essa doença é caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de arginina e de compostos guanidínicos.