O que é a síndrome Kennedy?

Índice:

1. O que é a síndrome Kennedy?
2. Qual a doença causa degeneração neurológica e com início tardio qual par de cromossomos está ligado?
3. Quais mecanismos são responsáveis pela origem da atrofia muscular bulbo espinhal?
4. Qual a causa da doença ame?
5. O que causa atrofia do nervo óptico?
6. Quanto tempo vive uma pessoa com Coreia de Huntington?
7. É possível recuperar o nervo óptico?
8. Quando o olho atrofia?
9. Como é a genética da doença de Huntington?
10. Qual a causa celular da Coreia de Huntington?
11. O que é coreia de Hansen?
12. O que é coreia de hamster?

O que é a síndrome Kennedy?

A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio.

Qual a doença causa degeneração neurológica e com início tardio qual par de cromossomos está ligado?

Atrofia muscular bulbo espinhal (doença de Kennedy) ¾ doença neurodegenerativa, de início tardio - entre a terceira e a quinta décadas - de herança recessiva ligada ao X, afetando 1/50000 homens, caracterizada por comprometimento do segundo motoneurônio em nível bulbar e espinhal, causada por expansão de repetições de ...

Quais mecanismos são responsáveis pela origem da atrofia muscular bulbo espinhal?

Síntese dos dados: A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio.

Qual a causa da doença ame?

A atrofia muscular espinhal é causada por uma mutação no gene de sobrevivência do neurônio motor 1 (SMN1). N a Atrofia Muscular Espinhal (AME), há uma perda de células importantes na medula espinhal - chamadas neurônios motores - que são essenciais para o controle do movimento e da força muscular.

O que causa atrofia do nervo óptico?

As causas que podem levar a este desequilíbrio são muitas, pode-se citar: histórico de glaucoma, obstrução do sistema de drenagem ocular, uso prolongado de corticoides, trauma ocular mecânico, tumores, inflamações e realização de cirurgias nos olhos.

Quanto tempo vive uma pessoa com Coreia de Huntington?

Em 9% dos casos a causa de morte é suicídio. A morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença. A primeira provável descrição da doença foi feita em 1841 por Charles Oscar Waters. No entanto, a primeira descrição detalhada da doença foi feita em 1872 pelo médico George Huntington, de quem tem o nome.

É possível recuperar o nervo óptico?

Para auxiliar na recuperação do nervo óptico atrofiado é recomendado fazer alguns exercícios como: expor os olhos a diferentes tipos de luminosidade, fortalecendo a musculatura da pupila, incentivar a visão de longe e perto, tornando a lente do cristalino mais flexível ou mesmo massageando ao redor dos olhos para obter ...

Quando o olho atrofia?

ATROFIA ÓTICA (10,5%): A atrofia do nervo óptico resulta na desconexão das ligações nervosas que unem o olho ao cérebro. Quando chega ao ponto de atrofiar, o nervo óptico não transmite mais os sinais luminosos para o cérebro montar a imagem.

Como é a genética da doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença de causa genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado.

Qual a causa celular da Coreia de Huntington?

3. O que causa a Doença de Huntington? A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a morte das células nervosas (neurônios) em determinadas regiões do cérebro.

O que é coreia de Hansen?

A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária, que se inicia com abalos ou espasmos ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais pronunciados (coreia e atetose), deterioração mental e morte.

O que é coreia de hamster?

A Coreia de Huntington (Doença de Huntington ou Mal de Huntington) é um distúrbio neurológico degenerativo hereditário raro, autossômico dominante, o que quer dizer que alguém que não tenha a doença não a transmitirá à geração seguinte.